Causa tumori esseri umani mutazione gene BRCA2

Predisposizione genetica tumori nell’essere umano dovuta a alterazione di un gene sviluppata nel corso dell’evoluzione.

Perché gli esseri umani sviluppano il cancro?

Uno studio genetico pubblicato su Cell Reports fa luce sulla causa di una delle malattie più diffuse nel genere umano: il cancro. Gli esseri umani hanno molte più probabilità di ammalarsi di tumore durante il corso della vita rispetto alle grandi scimmie.

I numeri fanno osservare che l’incidenza di tumore nei primati è molto inferiore: infatti su 971 scimmie decedute allo Zoo di Philadelphia tra il 1901 e il 1932, soltanto 8 avevano un tumore.

Secondo i ricercatori dello Sloan Kettering Institute di New York e del Museo Americano di Storia Naturale, l’origine di questa differenza fra primati e sapiens sarebbe dovuta a una mutazione genetica che si è prodotta negli esseri umani dopo il salto evolutivo verificatosi dall’ultimo antenato in comune con gli scimpanzé.

La mutazione in questione sarebbe una differenza nel gene BRCA2, un “soppressore tumorale” che normalmente frena la proliferazione di cellule anomale, riparando il DNA.

Mutazione gene BRCA2 e cancro

La mutazione del gene BRCA2 acquisita dagli esseri umani durante il processo evolutivo, avrebbe esposto ad un maggiore rischio di cancro rispetto ai primati non umani.

La differenza nel suddetto gene è stata scoperta dal gruppo di ricercatori che ha confrontato alcune sezioni del nostro genoma con quelle corrispondenti nel DNA di 12 primati non umani.

Nonostante sia una piccola mutazione, ovvero un’alterazione di una singola “lettera” nel codice genetico, il suo effetto è rilevante. A causa di questa mutazione infatti, il gene BRCA2 ha un’efficienza del 20% inferiore nel riparare i danni del DNA. Questo potrebbe spiegare perché l’uomo è più soggetto a sviluppare un tumore rispetto ad uno scimpanzé.

E’ effettivamente risaputo che il gene BRCA2 ha un ruolo importante nello sviluppo dei tumori: ad esempio le donne che hanno alcune versioni mutate di questo gene sono più predisposte ad alcune forme di cancro al seno e alle ovaie.

Perché nell’evoluzione si è generata una modifica nel gene BRCA2?

Purtroppo lo studio non sa dare una risposta sul perché i sapiens abbiano ereditato questa mutazione nel corso dell’evoluzione, ma i ricercatori hanno avanzato un’ipotesi: sembrerebbe che la versione mutata del gene BRCA2 che predispone al cancro, renda le donne più fertili.

Si tratta solo di una teoria, ma lo studio ha dato un tassello fondamentale sulla causa di maggiore sensibilità per l’uomo di sviluppare un tumore. Questa scoperta potrà facilitare nuove forme di prevenzione e aprire la strada a future tecniche di editing genetico che rendano il gene più vicino alla versione degli altri primati.

(Fonte: focus.it)
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